大家好，我是小十，我来为大家解答以上问题。苯丙酮酸尿症体内缺乏，苯丙酮酸尿症很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！

1、你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

2、临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。

3、本病属常染色体隐性遗传。

4、对苯丙酮尿症的根治,寄希望与基因疗法,但目前基因疗法尚处于研究阶段。

本文到此讲解完毕了，希望对大家有帮助。